摘要： 目的：探讨以呼吸衰竭首发起病的线粒体肌病患者的临床特点。方法：报道1例以II型呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床表现、生化检测、肌电图和肌肉活检结果、线粒体DNA检测及治疗经过，并结合文献复习予以分析总结。结果：患者52岁男性，半年前感全身乏力，运动后易疲劳，但未影响日常生活和工作，半年内体重减轻约15斤。2016年7月行无痛胃镜肠镜检查后苏醒缓慢，发现血氧饱和度偏低伴精神症状，血气分析示2型呼吸衰竭，转入我院。入院查体精神亢奋，自发言语，全身消瘦，抬头肌力、下肢近端力IV级，双手骨间肌、髂腰肌、股四头肌萎缩明显，未见明显肌纤颤。血氨、乳酸升高，肌酶、AchR抗体、副肿瘤抗体、血尿质谱分析正常，肌电图提示“活动性肌源性损害”，肌活检提示“肌纤维大小不等，可见散在RRF，SDH和COX染色部分纤维酶活性增高，符合线粒体肌病改变”，外周血基因检测提示mtDNAtRNA m3243A>G致病突变。予无创呼吸机辅助通气、左卡尼汀、B族维生素、辅酶Q10等对症处理，症状较前明显改善。结合文献，目前报道以急性呼吸衰竭起病的成人线粒体肌病患者仅10例（含本例），多以II型呼衰和限制性通气障碍为主要表现。肌活检提示线粒体肌病改变，4例行基因检测的病例，均发现mtDNAtRNA m3243A>G致病突变。其中1例患者为口服安眠药物诱发，我们报道病例为应用麻醉药物后诱发。该类患者予呼吸机辅助通气及能量支持等对症治疗后均好转，预后相对良好。结论：成人突发呼吸衰竭伴轻度肢体乏力者需警惕线粒体肌病，肌活检和线粒体基因检测可提高诊断准确率。该病患者应用助眠或麻醉类药物有诱发呼吸衰竭风险，需谨慎。